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인간게놈프로젝트 이후, 방대하게 축적된 유전체정보와 급속도로 발전하고 있는 차세대 염기서열분석법(NGS: Next Generation Sequencing)은 생명현상연구의 패러다임을 바꿔놓았다. NGS는 대량의 염기서열을 빠른 시간 내에 저비용으로 생산하는 혁명적인 기술로, 기존의 염기서열분석법과 비교할 수 없는 엄청난 양의 염기서열을 생산한다.

이렇게 생산된 대량의 정보를 분석하여 유용한 정보를 추출하려면, 생물정보학(Bioinformatics)이 반드시 필요하다. NGS 의 발달과 보급으로 유전체연구는 대중화되었지만, 대량의 염기서열을 분석하는 일은 아직까지 쉽게 접근하기 어려운 부분이다. 아무리 유전체 정보가 많더라도, 의미 있고 신뢰할 수 있는 정보를 솎아내지 못하면 값진 정보를 활용할 수 없다. 많은 유전체관련 연구자, 의료인 등이 NGS기반의 연구나 제품을 어렵게 여기는 가장 큰 이유가 바로 생산된 대량의 염기서열을 분석하고 해석하는 부분이다.

생물정보학은 이제 임상에 적용하는 단계로 발전하고 있다. 임상에서의 생물정보학은 전문적인 임상지식, 정확한 분석결과, 임상 현실을 고려하여야 적용되어야 한다. 인간의 질병 중에서 암(Cancer)은 NGS가 가장 먼저 도입되었고, 가장 활발하게 활용되는 분야이다. 암은 복합질환(complex disease)로서 다양한 요인이 복잡하게 얽혀있어 발생원인을 찾는 것이 매우 어려웠다. 기존의 암에 대한 이해는 암이 발생한 조직을 기준으로 분류, 진단과 처방이 이루어졌고, 환자의 예후도 암의 형태를 기준으로 예측하였다. 하지만, NGS를 이용하여 암유전체 염기서열이 밝혀지기 시작하면서부터, 암에 대한 이해는 급속도로 발전하였다. 암유전체에 따르면, 서로 다른 조직에서 발생한 암, 이를테면 유방암과 위암, 이 동일한 원인으로 발생할 수 있으며, 따라서 동일한 항암제를 처방할 수 있다는 것이다.

즉, 암을 진단하고 처방하는데 조직의 종류나 형태에 앞서, 암유전체의 염기서열을 분석하는 것이 반드시 필요한 부분이 된 것이다. 빠른 시일 내에, 암의 진단과 처방의 기준은 NGS를 이용한 암유전체분석으로 보편화될 것이며, 이 때, 분석의 정확성과 분석내용의 전문성은 결국 암환자의 진단과 처방에 직결된다. NGS 기반의 진단제품이 반드시 정확한 분석결과를 제공하는 시스템과 함께 개발되어야 하는 이유이다.