차세대 염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS)은 2006년 처음 상용화되어, 10년도 안 되는 기간 동안 유전체 연구의 혁명을 가져왔다. 차세대 염기서열분석은 하나의 유전체를 무수히 많은 조각으로 분해하여 각 조각을 동시에 읽어낸 뒤, 전산기술을 이용하여 조합함으로써 방대한 유전체 정보를 빠르게 해독하는 방법이다. NGS는 이미 유전체 연구의 핵심기술로 자리잡았고, 임상에서 질병의 진단과 처방을 위해 사용되는 것을 눈 앞에 둔 상태이다. 현재까지 다양한 NGS 플랫폼이 출시되고 있지만, 상용화 되어 있는 NGS 분석 장비들의 기본적인 원리는 서로 비슷하다. 가장 널리 사용되는 Illumina사의 플랫폼의 경우 크게 3단계의 실험을 통해 염기서열을 얻을 수 있다.

A. Library preparation
샘플로부터 염기서열을 추출하고, 이를 서열분석기에서 해독할 수 있는 형태로 만드는 단계. 추출된 염기서열을 200 ~ 300bp 정도의 작은 조각으로 자르고, 잘려진 염기서열에 서열분석기에 부착하기 위한 adapter를 부착함
B. DNA enrichment
염기서열에 붙은 형광물질을 충분히 탐지할 수 있도록, DNA 라이브러리의 양을 늘려줌.
C. Cluster Generation
Library 는 말단의 adapter 서열과 상보적인 oligo가 붙어있는 flow cell 에 분주 되고, 각각의 DNA 조각들은 상보적인 oligo와 결합하여 증폭